Amniocentesi: sì o no? Tutto quello che devi sapere su questo esame

L'amniocentesi è un esame diagnostico prenatale che viene prescritto in presenza di particolari condizioni per riuscire ad individuare alterazioni cromosomiche

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Se sei in gravidanza hai sicuramente sentito parlare almeno una volta dell'amniocentesi, che insieme alla villocentesi, che analizza i villi coriali, al bitest e alla traslucenza nucale rientra tra gli esami diagnostici prenatali. Sicuramente hai anche sentito parlare dei possibili rischi che può comportare, visto che si tratta comunque di un esame invasivo, e questo magari ti ha lasciato addosso qualche timore. Per questo motivo è molto importante fare chiarezza e capire quali sono i pro e i contro dell'amniocentesi.

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Ma andiamo con ordine: l'amniocentesi cos'ènello specifico?

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Amniocentesi cos'è e come si fa

È un esame che viene effettuato nelle prime settimane di gestazione per escludere eventuali anomalie cromosomiche. Prima di tutto si effettua un'ecografia preliminare in modo da individuare la posizione del feto e della placenta. In seguito dopo aver disinfettato la pelle lo specialista inserisce un ago molto sottile nella pelle, sempre sotto controllo ecografico, e preleva 15 ml circa di liquido amniotico. Si tratta di una quantità molto piccola rispetto alla quantità totale di liquido presente (100-200 ml in base alla settimana di gestazione) e durante la procedura non si prova dolore (al limite soltanto un po' di fastidio).

Alla fine dell'esame si deve rimanere per un breve periodo in ospedale, o nel luogo in cui è stato effettuato, e nei giorni successivi bisogna stare a riposo e non compiere attività fisiche pesanti. Se però comparissero dolore e contrazioni dopo amniocentesi, febbre o perdite vaginali bisogna subito interpellare un medico.

Il liquido amniotico nei giorni successivi all'esame sarà analizzato e, in seguito al responso, la coppia, in piena libertà, deciderà cosa fare.

Amniocentesi perché farla

L'amniocentesi, che lo ribadiamo è un esame facoltativo, viene generalmente suggerita in alcuni casi particolari ovvero l'età materna superiore ai 35 anni (età dopo la quale aumentano i rischi di sviluppare anomalie cromosomiche, ma tutto dipende sempre da persona a persona), se si è portatori di malattie genetiche, se si hanno altri figli affetti da anomalie cromosomiche, se è stata contratta in gravidanza la toxoplasmosi, la rosolia o il citomegalovirus o se c'è positività ad altri test prenatali già eseguiti. In tutti questi casi nelle strutture pubbliche l'amniocentesi la passa il Servizio Sanitario Nazionale.

Anche se il feto non corre nessun pericolo non è una procedura totalmente esente da rischi: c'è lo 0,5-1% di rischio di aborto (1 su 200), la possibile rottura delle membrane, il 2% di rischio di contrazioni e lo 0,5% di rischio per quanto riguarda le infezioni.

In generale è sempre bene andare in un un centro specializzato, e se c'è qualsiasi dubbio il consiglio è di rivolgersi allo specialista che sta seguendo la gravidanza, che è perfettamente in grado di fornire tutte le informazioni necessarie alla gestante.

Amniocentesi cosa rileva: malattie diagnosticabili

Attraverso questo esame è possibile individuare patologie come la trisonomia 21 (la sindrome di Down), anemie (mediterranea e falciforme) e la sindrome di Edwards. L'amniocentesi molecolare invece, una nuova procedura che prevede l'uso di una tecnica conosciuta come Array-CGH, è in grado di individuare ulteriori patologie come l'atrofia muscolare spinale (SMA), la fibrosi cistica, la distrofia muscolare e la sordità congenita ereditaria. Non è invece possibile diagnosticare l'autismo.

Amniocentesi quando farla

Solitamente si pratica intorno alla 15-16ma settimana di gravidanza, ma in alcuni casi particolari si può fare in altri momenti: si parla infatti di amniocentesi precoce se l'esame viene eseguito tra la 10ma e la 12ma settimana, mentre si parla di amniocentesi tardiva dopo la 20ma settimana. In quest'ultimo caso però si effettua l'amniocentesi per altri motivi, diversi dalla diagnosi di malattie genetiche.

I dati sull'attendibilità dell'amniocentesi sono elevatissimi: si può quindi dire che si tratta di un esame che non sbaglia mai. Per quanto riguarda i tempi invece devi sapere che per ottenere i risultati per l'amniocentesi tradizionale bisogna attendere 15-20 giorni, 2-3 per quella molecolare.

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